Leber先天性黑朦 (Leber congenital am aurosis，LCA)是发病最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。全世界患病率约1/31000～1/81000，在遗传性视网膜变性疾病中约占5％，是导致儿童先天性双眼盲的主要遗传性眼病 (占10％～20％)，多呈常染色体隐性遗传。

自1869年Leber第一次报道该病至今，虽然人们认识LCA已有100多年的历史，但该病目前尚无有效治疗。在引起先天性黑蒙症的基因中，发生突变最多的是CEP290、GUCY2D、CRB1、RPE65等基因。RPE65、LRAT基因特异地表达在视网膜色素上皮 (retinal pigm ent epithelium，RPE )层，其余的基因均在感光细胞内表达。

先天性黑蒙症中，约6%的病例是由RPE65基因突变引起的。该基因的产物RPE65（视网膜色素上皮特异性蛋白65kDa）是一种类维生素A异构酶，其功能是将全反式视黄酯转换为11-顺式视黄醛，从而完成视色素的循环再生。缺乏RPE65将导致视黄酯的局部堆积，从而引起光感受器细胞的进行性萎缩，患儿出生后即开始出现视力的逐步受损。使用基因治疗以补充缺乏的基因产物是目前治疗该类疾病的最新策略。