无脉络膜症(choroideraemia，CHM)，又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性视网膜上皮色素细胞(retinal pigment epithelium，RPE)营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性。

CHM是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性眼病，以进行性光感受器、RPE、脉络膜萎缩为特点，发病率约为1:50000。罹患该疾病的患者在儿童期会出现夜盲症状，然后病情不断进展，视野缩窄，后期疾病累及黄斑区，导致在成人期出现视觉丧失，完全眼盲。这一疾病的根源在于CHM基因的突变，这个基因编码了在视网膜细胞中清除废物的REP1蛋白。一旦REP1蛋白的功能失调，影响细胞囊泡转运功能，带有光感受体的细胞就会死亡，逐渐导致视觉丧失，目前对于无脉络膜症尚无有效治疗方法。

现有的临床试验结果表明，基因治疗在部分视功能较差的无脉络膜患者中有一定疗效，对CHM病人的视功能有改善及维持作用，尤其对于基线视力差的晚期病人改善尤为显著，而且可以在较长时间内维持疗效。