X连锁视网膜劈裂症(x-linked retinoschisis, XLRS)是一种X连锁隐性遗传疾病，致病基因为retinoschisis 1 (RS1)基因，是引起男性青少年黄斑变性的主要原因。临床上主要以内层视网膜裂开而致黄斑区微囊样车轮状改变为特征。大多数患者在学龄期出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离、以及视肉膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。本病全世界均有发病，患病率为1/5000-1/25000，XLRS目前没有有效的治疗方法。

正常情况下，视网膜中RS1蛋白由光感受器细胞与双极细胞合成后分泌，后被Müller细胞摄取并将其传递至内层视网膜发挥作用。由于RS1蛋白包含与细胞粘附及细胞间相互作用有关的高度保守环形区域，因此RS1基因的突变导致细胞分泌障碍和黏附功能的丧失，使细胞与细胞间通信受损和视网膜层间黏附作用减弱而在内层视网膜形成劈裂腔，导致XLRS形成。