Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。好发于青年男性。主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，疾病早期视盘充血、毛细血管扩张，进展至后期视神经萎缩。LHON患者最终往往发展为永久性的中心视力丧失。

LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病，位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点，90％以上的LHON病人中能够发现G11778A(ND4基因)、G3460A(ND1基因)、T14484C(ND6基因)三个突变中的一个，尤以G11778A最多，约占69％，T14484C占14%，G3460A占13％。上述突变可影响神经节细胞(RGCs)线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能，导致RGCs线粒体ATP合成减少及活性氧（reactive oxygen species，ROS）产生增多，引起RGCs凋亡通路激活，轴突破坏，最终RGCs选择性丢失。除上述原发位点，至今已发现50多个线粒体DNA上的继发突变位点，与疾病的外显率、病情严重 程度等相关。除线粒体DNA突变外，核基因突变、环境因素和线粒体单倍型均可能参与疾病的发生发展。尽管线粒体在人体当中广泛存在，但绝大多数LHON 病人仅以眼部症状为唯一表现。目前全球患者约60万人，其中中国10万人。目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。 

根据突变位点的不同，LHON的临床表现也有所差异，其中预后最好的是T11484C突变型，一半患者能够自发缓解，而G11778A携带者则仅有22％的自发缓解率。由于G11778A最为常见，且较低的自发缓解率，所以几乎所有的LHON基因治疗临床研究都是针对这一突变位点进行的。