进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)

进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数十种,其中比较有代表性疾病是Duchenne/Becker 型肌营养不良（DMD/BMD）。

Duchenne/Becker 型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白 Dystrophin 的编码基因（DMD 基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。

Duchenne/Becker 型肌营养不良遗传方式为 X 连锁隐性遗传，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每 3600～6000 出生男婴中有 1 例发病。我国的发病率约为 1/3853，估算全国患者约 70 000 人。